Een nieuw artikel
Genen en gezinnen
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
From Guidelines to Practice: Pilot Implementation and Analytical Boundaries of a Focused ADPKD-Spectrum Gene Panel
Methods: We designed and evaluated a 28-gene ADPKD-spectrum hybrid-capture panel in a 16-sample, two-configuration pilot using 694 analytical target intervals per sample.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 0.76, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:547.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
From Guidelines to Practice: Pilot Implementation and Analytical Boundaries of a Focused ADPKD-Spectrum Gene Panel
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-08-28
· live pagina
Seven of nine panel-first cases yielded observations: one HNF1B and one unique-locus PKD1 finding were supported, whereas four duplicated-sequence PKD1 findings remained confirmation-dependent.
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| From Guidelines to Practice: Pilot Implementation and Analytical Bo... | openalex | 2026-08-28 | gisteren | 0.76 |