Een nieuw artikel
Nieren en diabetes
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Familial Multicystic Dysplastic Kidney Associated with HNF1B Mutation: A Sibling Case Report
Familial Multicystic Dysplastic Kidney Associated with HNF1B Mutation: A Sibling Case Report Background: HNF1B-related disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations or whole-gene deletions in the hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B) gene on chromosome 17q12, encoding a transcription factor essential for kidney, pancreas, liver, and urogenital development.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:544.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Familial Multicystic Dysplastic Kidney Associated with HNF1B Mutation: A Sibling Case Report
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-10-12
· live pagina
It is the most frequent monogenic cause of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT), accounting for 10-30% of cases.
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Familial Multicystic Dysplastic Kidney Associated with HNF1B Mutati... | openalex | 2026-10-12 | gisteren | 1.00 |