17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Een nieuw artikel Genen en gezinnen 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 75%

ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability

Human genetics has identified numerous copy-number variations (CNVs) associated with autism spectrum disorders (ASDs). However, the lack of standardized biological resources impedes understanding of the cell-type-specific common features of ASD.

Hoe dit tot stand kwam

Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel newdoc:365. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

These translational abnormalities, especially in both glutamatergic and GABAergic neurons with decreased Upf3b levels in the mTOR pathway, may implicate the novel pathogenic mechanism of ASD.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-s... pmc 2025-01-01 gisteren 1.00