Een nieuw artikel
Genen en gezinnen
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Severe neonatal cholestasis in HNF1β deficiency: a case report and literature review
Neonatal cholestasis can be caused by several conditions, with biliary atresia being the major cause. Genetic and endocrinological etiologies represent other possibilities, with most of them requiring a rapid diagnosis and a specific treatment.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:371.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Severe neonatal cholestasis in HNF1β deficiency: a case report and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
We describe the workup and follow-up of an infantile case of severe cholestasis in a patient with syndromic features (including hypopituitarism secondary to PSIS) and a final diagnosis of 17q12 deletion syndrome (including the HNF1β gene).
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Severe neonatal cholestasis in HNF1β deficiency: a case report and ... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |