Iets nieuws gemeld
Leren, praten en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Iets nieuws gemeld: Prenatal identification of a novel mutation in the MCPH1 gene associated with autosomal recessive primary micr…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Prenatal identification of a novel mutation in the MCPH1 gene associated with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) using next generation sequencing (NGS): a case report and review of the literature.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:01e448.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Chorionic Villus Sampling in the Era of Genomic Medicine: A Gateway to Early and Personalized Prenatal Diagnosis
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
Prenatal identification of a novel mutation in the MCPH1 gene associated with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) using next generation sequencing (NGS): a case report and review of the literature.
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Chorionic Villus Sampling in the Era of Genomic Medicine: A Gateway... | pmc | 2026-01-01 | gisteren | 1.00 |