Iets nieuws gemeld
Hoe het eruit kan zien
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Iets nieuws gemeld: In this study, we report a second case of 2q12.1q14.1 microdeletion, involving PAX8 as a gene associated with …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this study, we report a second case of 2q12.1q14.1 microdeletion, involving PAX8 as a gene associated with Müllerian agenesis in a MRKH I and hypothyroidism.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:9c61f6.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletion: PAX8 the causing gene?
peer-reviewed
· gepubliceerd 2020-04-01
· live pagina
In this study, we report a second case of 2q12.1q14.1 microdeletion, involving PAX8 as a gene associated with Müllerian agenesis in a MRKH I and hypothyroidism.
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletio... | pubmed | 2020-04-01 | gisteren | 1.00 |