17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Hoe het eruit kan zien 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: Here, we report results of CNV analysis and screening of TBX6 and LHX1 in 112 patients with MA, and suggest a …

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report results of CNV analysis and screening of TBX6 and LHX1 in 112 patients with MA, and suggest a role also for TBX6 in the complex genetics of MA, and therefore in the development of the female reproductive system.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:0b2624. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Here, we report results of CNV analysis and screening of TBX6 and LHX1 in 112 patients with MA, and suggest a role also for TBX6 in the complex genetics of MA, and therefore in the development of the female reproductive system.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
Clinical and genetic aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. pubmed 2018-01-01 gisteren 1.00