17q12, uitgelegd voor kinderendeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Iets nieuws gemeld Nieren en diabetes 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Iets nieuws gemeld: We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the y…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:7a24cd. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.

Ondersteunende documenten (1)

VerhaalBronGepubliceerdGezienRelevantie
A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-on... pubmed 2025-11-01 gisteren 1.00