Een nieuw artikel
Genen en gezinnen
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Parent-of-origin testing of prenatal copy number variations: a retrospective study of 167 family cases
Low-penetrance pathogenic copy number variations (CNVs), variation of uncertain significance (VUS) CNVs and likely pathogenic CNVs present a challenge for prenatal diagnosis.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:379.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Parent-of-origin testing of prenatal copy number variations: a retrospective study of 167 family cases
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Inherited VUS CNVs involving multiple exons of HI/TS genes either with established or emerging evidence, and unreported in population databases Of 51 inherited VUS CNVs, four inherited VUS CNVs were not reported in population databases but involves multiple exons of HI/TS genes either with established or emerging evidence such as TP63 , NSDHL and DMD .
Ondersteunende documenten (1)
| Verhaal | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Parent-of-origin testing of prenatal copy number variations: a retr... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |